What is optic nerve hypoplasia

Figure 1. Various features of optic nerve hypoplasia

Sometimes, the patients with optic nerve hypoplasia were referred to me as optic neuritis.

Optic nerve hypoplasia (ONH) is defined as small disc size. Then, How small is the ONH?
The optic disc size can be measured by distance from optic nerve head to macula.

Figure 2. Definition of ONH.

Normal optic disc (DD) was placed 2 and half or 3 discs between macula and optic nerve head (DM).
If the 4 or more discs can be placed between macula and optic nerve head, we can say it is ONH. In other words, ONH was diagnosed when DM/DD is over than 4.

Treatment of Optic neuritis

Traditionally , treatment of optic neuritis that improve final visual acuity is not proven.

Optic neuritis treatment trials (ONTT) have reported that systemic corticosteroid did not improve final visual acuity. As a result, ophthalmologists should explain hazards and benefits of  systemic corticosteroid, and the decision is up to the patients.

I think that this situation is kind of awkward because the patients don't have any idea about optic neuritis and doctors may seem to be incompetent.

During my short term training in Kinki University, Japan, the professor of Kinki University has recommended systemic corticosteroid to the patients.

That's because the possibility of neuromyelitis optica (NMO).

The patients of NMO should be treated using systemic corticosteroid as soon as possible. If the patients do not respond, plasma exchange should be considered.  

Classification of optic neuritis

Optic neuritis literally means the inflammation of optic nerve.

Optic neuritis can be classified by location and causes.

According to location,

1. anterior part of optic nerve induces optic disc swelling 
2. posterior part inflammation does not result in disc swelling.

Causes of inflammation were divided into two categories.

1. Pure inflammation such as multiple sclerosis (MS), neuromyelitis optica (NMO) or autoimmune disorders. 
2. Infection related inflammation.

In my opinion, although I try to detect any abnormal findings in blood test. almost optic neuritis is idiopathic.

When it comes to proven causes of the optic neuritis

1. Anti-Aquaporin 4 (AQP-4) antibody positive finding
2. Multiple sclerosis related.
3. Syphilis
4. Anti nuclear antibody (ANA). 

In Korea, optic neuritis related with MS is very rare, however, AQP-4 positive ON is not uncommon. Thus, I always do AQP-4 Ab. test in optic neuritis.

Sometimes, there have been detected ANA in the optic neuritis. Actually I don't know the relationship between optic neuritis and ANA. It may not be cause but coincidence. 

In conclusion,
I do AQP-4 test and Syphilis blood test in the optic neuritis. MRI can be performed depend on case, however, we should consider cost-effectiveness of MRI.

What are differences between NAION and optic neuritis

Quiz : Which one is optic disc of NAION?

The optic disc hemorrhage is more favorable to NAION.

Let's take a look at lower picture. I think that the optic disc swelling of optic neuritis is less flammable than that of NAION, thus, upper picture might be NAION.

To sum up, the differences between NAION and optic neuritis depend on my experience.

Favorable to NAION

1. old age > 60 years
2. no painful 
3. better color vision than visual loss 
4. Visual field test : altitudinal (more than 50%)
5. optic disc hemorrhage (70%)
6. no change of visual loss (50%)

Favorable to Optic neuritis

1. middle aged women
2. painful on ocular movement
3. worse color vision than visual loss
4. visual field test : diffuse, non-specific
5. optic disc hemorrhage : unusual (5%)
6. recovery of visual loss within 2 months

NAION의 진단

NAION의 진단은 쉬우면서도 어려운 것 같습니다.

아주 전형적인, 즉

고령의
갑작스러운 
무통의 시력저하 환자가 '
유두주위 출혈이 동반된 시신경유두부종을 보이고 -  일부분만 그렇다면 더 훌륭하죠
명확한 RAPD와 함께
시야검사에서 하측반맹이 나타나면서
정상 MRI 소견을 보이고 - 물론 최근 diffusion tensor image을 이용한 연구가 보고되고 있습니다.
2개월 기다려 보니 시력도 별 호전 없이 시신경유두부종은 없어지면서
이쁘게 시신경의 절반에서 창백이 보이더라.

위와 같은 환자를 만나면 NAION으로 진단하는게 어렵지 않아 보입니다.

하지만 나이대가 50세 정도로 애매모호하고, 통증도 약간 있다 하고, 시야결손도 diffuse하게 결손되어 있고 유두주위출혈도 관찰되지 않고 거기다가 혹시나 하고 찍은 MRI 에 애매모호하게 r/o mild optic nerve swelling이라고 판독을 붙여 오면 정말 NAION으로 용감히 진단하기는 쉽지 않습니다. - 이런 경우가 꽤나 있습니다.

결국 NAION을 진단내리려면 환자의 병력청취를 잘 해야 하고 검사를 통해 조금 더 정확한 진단에 다가갈 수 있습니다.

1. 형광안저촬영 : 다양한 choroidal insufficiency가 나타납니다.

그림 1. FAG 상에서 시신경의 비측부위에서 저형광이 보여 choroidal circulation에 장애가 있는 것을 알 수 있습니다.











2. 안저소견상 출혈

그림 2. 시신경염에서는 5% 미만에서 보고되지만 NAION에서는 70%정도에서 보이므로 진단에 매우 도움이 됩니다.

NAION의 증상

우선 NAION 환자의 전형적인 증상은

"고령에서 갑자기 시작된 무통의 시력저하" 로 요약할 수 있습니다.

물론 예외도 있습니다. 50대 미만에서도 NAION으로 생각되는 증례도 있고 서서히 수일에 걸쳐 악화되는 경우도 있고 통증을 호소하는 경우도 종종 있습니다. 하지만 전형적인 증상은 위와 같이 갑자기 시작된 무통의 시력저하로 보시면 됩니다.

1. 고령
보통 저의 경우는 60대 이상에서 갑자기 시작된 무통의 시력저하를 주소로 왔는데 시신경이 부어 있고 RAPD가 명확하다면 MRI 를 권유하지 않습니다.  가장 NAION의 가능성이 높기 때문입니다. 하지만 젊은 연령이라면 secondary causes를 감별하기 위해 orbit MRI 를 권해 드립니다.

2. 갑자기
"환자분들 증상이 아침에 일어 났는데 앞이 잘 안보이더라" 라고 말씀 해주시는 분이 가장 많은 것 같습니다. - 이로 인해 nocturnal hypotension이 하나의 원인으로 생각되는 이유이기도 합니다. - 자세히 물어보면 "밑에서 부터 가려지더라" 라고 말씀해 주시는 분도 계십니다. - 물론 의사가 위와 같은 증상이 있냐고 먼저 물어보는 것이 중요합니다

그리고 처음에는 좋았는데 하루 이틀 지나면서 더 안보이기도 합니다. swelling이 진행되면
서 시야가 center를 침범하기 때문으로 생각됩니다.

그림 1. NAION 환자에서 흔히 보이는 하측반맹 - 하측반맹이 흔한 이유로는 circle of Zinn-Haller에 의해 위,아래로 혈액공급이 양분되는데 중력에 의해 위쪽으로 혈액이 덜 가므로 윗부분이 취약하게 되 결과적으로 하측반맹이 흔하다고 생각합니다.









3. 무통
흔히 시신경염은 통증이 90% 이상에서 오고 NAION은 10% 정도라고 합니다. 일본인의 시신경염연구에서는 통증을 70% 정도로 보았습니다. 제 경험도 무통의 시신경염이 다수 있는것으로 생각됩니다. 반대로 말하자면 NAION의 경우에도 통증을 호소하는 경우가 있습니다. - 제 개인적인 견해로는 집요하게 물어보니 "뭔가 띵하다" 정도가 아닐까 합니다.

문제는 NAION의 확진은 없다는것에 있습니다. 임상양상을 보고 판단하여야 하고 한때 short posterior ciliary artery occlusion 을 찾아보려고 doppler를 해봐도 쉽지 않아 in vivo에서 확진하기는 아직 한계가 있어 보입니다.

Evaluation for NAION

Treatment of NAION is not proven so far, thus, I recommend further evaluation for risk factors of NAION.

In Asia, especially Korea, anterior ischemic optic neuropathy is rarely associated with Giant cell arteritis. So I just ask some valuable information such as jaw claudication, headache and tenderness around temporal lobe to patients.

In NAION, I prefer to check blood tests including CBC, lipid profile, ESR and CRP.

Some reports have suggested that hyperlipidemia is a risk factor of NAION, although there is debate. 

ESR and CRP are a hallmark of arteritic anterior ischemic optic neurpathy and we should consider a possibility of arteritic ischemic optic neuropathy despite low prevalence of arteritic form in Asia.

Under 50 years old, I recommend orbit MRI not brain MRI!! or thrombophilic factors including Factor V Laiden, protein C and S. Actually, I have rarely seen the thrombophilic factor positive patients. So, I wonder the cost-effectiveness of blood test to detect thrombophilic factors.

Some compressive optic neuropathy patients have complained of acute visual loss, thus, we should consider imaging study when the optic disc swelling is not resolved within 2 months.